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近日，中国妇幼保健协会生养保健分会发布了《新一代无创产前筛查时期NIPT2.0临床垄断计谋民众共鸣》(以下简称“共鸣”)在《中华医学遗传学杂志》郑重发表。

共鸣指出，NIPT2.0可已毕对胎儿染色体非整倍体、微缺失/微重叠概述征和显性单基因遗传病进行同步筛査，大致提供更全面的胎儿遗传病风险评估，是我国无创产前检测时期垄断领域的又一迫切推崇。

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配景及真谛

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出身残障场地严峻

出身残障是影响我国东说念主口质料的迫切要素。有研究泄漏，3％～5％的活产儿存在出身残障，15％～25％的出身残障是由遗传性疾病所致，其中染色体颠倒和单基因遗传病为最主要的类型。

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传统NIPT检测的局限性

传统无创产前筛查时期（NIPT和NIPT-plus）主要用于检测胎儿常见的染色体非整倍体和部分微缺失/微重叠的疾病，但存在检测准确性不及的残障，况兼无法检测胎儿单基因遗传病。

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NIPT2.0检测的真谛

新一代NIPT2.0不错同步检测胎儿染色体非整倍体、染色体微缺失/微重叠概述征以及多种显性单基因遗传病，不错提供更全面的胎儿遗传病风险评估，在更早的孕周了解胎儿患病的风险，匡助临床趁早决策。

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适用范围

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适用东说念主群

NIPT2.0适用于孕12+0周及以上的单胎妊娠妊妇。最稳当的筛查孕周为12+0～22+6周；关于孕周＞22+6周者，由于存在产前会诊和临床决策时辰较晚的风险，在检测前征询时应充分见知。

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慎用东说念主群

有下列情形的妊妇进行检测时，检测准确性有一定进程的下落，检测成果尚不解确；或按磋议规章应淡薄其进行产前会诊的情形，包括：

（1）双胎妊娠（有鼓胀临床数据赞成时）；

（2）重度肥美（体质指数＞40）；

（3）既往有遗传颠倒胎儿生长史，但妻子两边均无明确的染色体颠倒或基因变异者；关于父系单基因突变导致不良孕产史的妊妇，需王人集其他的临床搜检（如胎儿影像学搜检）的限度接洽；

（4）关于有包括妊妇乐龄（预产年齿≥35岁）、血清学筛查高风险等产前会诊指征，在进行充分的遗传征询后，明确拒却介入性产前会诊并聘用无间妊娠者；

（5）通过体外受精-胚胎移植相貌受孕的单胎妊妇；

（6）大夫以为可能影响限度准确性的其他情形。

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不适用东说念主群

有下列情形的妊妇进行检测时，可能严重影响限度准确性，包括：

（1）孕周＜12+0周；

（2）妻子一方或两边具有明确的染色体颠倒或基因变异；

（3）有眷属史或不良孕产史的妊妇，胎儿罹患磋议遗传性疾病风险升高的妊妇；

（4）影像学搜检请示有胎儿结构颠倒的妊妇；

（5）往日一年内曾吸收免疫挽回或异体输血、移植手术、异体细胞挽回、干细胞挽回等；

（6）孕期统一恶性肿瘤；

（7）多胎妊娠；

（8）因胚胎/胎儿停育情况，多胎、双胎减胎后（当然或东说念主工）为单胎者；

（9）大夫以为较着影响限度准确性的其他情形。

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淡薄纳入的观点疾病

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NIPT2.0应优先接洽发病率高、后果严重、基因型与表型关联明确的疾病进行检测。对这些疾病进行筛查，大致提供迫切的生养决策信息，同期有助于改善围产期的管制与挽回，从而改善患者的生涯质料。

表１ 淡薄NIPT2.0可施展的染色体非整倍体

表２　淡薄纳入 NIPT2.0筛查范围的常见染色体微缺失概述征 

表3 淡薄纳入NIPT2.0筛查范围的基因过头所致的显性遗传性单基因遗传病 

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遗传征询

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检测前和检测后的遗传征询都至关迫切，不行忽视。

√ 检测前：应见知妊妇NIPT2.0的适用范围、局限性和检测后可能的医学经过，请示NIPT2.0存在假阳性和假阴性的可能，让妊妇过头家属在充分知情的前提下自主聘用。

√ 检测后：不管检测限度奈何，都应在检测后提供遗传征询。在充分分析胎儿的检测限度以及妊妇的临床信息后，见知妊妇检测的限度、相应的诊疗次第以及可能的后续检测时势。

博奥晶典NIPT2.0

提供更全面的胎儿遗传病风险评估

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博奥晶典胎儿染色体颠倒和单基因病无创产前检测（NIPT2.0）依托高通量基因测序平台，检测孕周12+0周及以上的妊妇外周血中胎儿游离DNA，同步筛查胎儿7种染色体非整倍体、93种染色体微缺失/微重叠概述征和267种发病率高且表型严重显性单基因病的患病风险。

博奥晶典NIPT2.0能提供更全面的胎儿遗传病风险评估，极地面提升了筛查的服从和准确性，对完善产前筛查体系和出身残障防控责任具有迫切真谛。

产物上风

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